Муковисцидоз: это что за болезнь, симптомы у детей и взрослых

За последние 10-15 лет в медицинской литературе (а значит, и в интернете тоже) все чаще можно увидеть статистику больных муковисцидозом. «Это что за болезнь такая?» - интересуются многие обыватели, увидев непонятное слово. Между тем, заболевание, получившее свое название лишь в 30-е годы ХХ века, является одним из самых древних среди белой расы.

Муковисцидоз: общее описание

Заболевание носит системный характер, не является заразным, не излечивается. Эти характеристики свидетельствуют о серьезности муковисцидоза (от лат. mucus – «секрет, слизь», viscidus – «густой, вязкий»). Повышенная вязкость слизи (а именно так проявляется муковисцидоз) является наследственным недугом, причем самым распространенным в этой категории заболеваний. В России на 10 000 здоровых детей рождается 4 больных. Это достаточно большой процент.

Нарушение вязкости секрета, который выделяется различными органами, происходит из-за того, что организму человека от родителей передается так называемый «поломанный» ген. В результате этого белок, являющийся его продуктом, не формирует канала для транспортировки солей слизи – и секрет становится густым. В свою очередь, протоки закупориваются, и функционирование бронхиального дерева, поджелудочной железы, печени и кишечника нарушается. Это может привести к:

• постоянным инфекциям дыхательных путей (бронхитам, пневмониям);
• циррозу печени;
• камням в желчном пузыре;
• кистозному фиброзу.

Любое из заболеваний без своевременного лечения при определенных обстоятельствах может привести к летальному исходу.

И, тем не менее, больные муковисцидозом являются полноценными людьми, которые могут создавать семьи и рожать детей. Более того, не факт, что даже у больных родителей родится обреченный на болезнь и страдания ребенок. Однако носителем «поломки» он все равно будет. Диагностировать заболевание можно уже в первые 2 года жизни ребенка, хотя в 4% случаев генетическое нарушение обнаруживается в зрелом возрасте. Разобравшись, что за болезнь – муковисцидоз, изучим основные ее симптомы.

Формы и признаки заболевания

На данный момент известны 3 формы недуга:

• легочно-кишечная, диагностируемая в 80% случаев;
• бронхо-легочная, встречающаяся у 15% больных;
• кишечная, которой страдают 5% пациентов.

Общим признаком всех форм является соленая кожа. Кристаллы соли могут откладываться на лице, под мышками. Такое проявление неполадок в организме носит название «синдром соленого ребенка».

Рассмотрим симптоматику каждого типа отдельно. Итак, кишечный муковисцидоз приводит к недостаточной ферментативной активности ЖКТ уже в первые дни после рождения ребенка. Проявляется это:

• диареей (вплоть до превышения возрастной нормы в 28 раз);
• вздутием животика и схваткообразными болями;
• повышенным аппетитом на фоне гипотрофии (дистрофии);
• мекониевой непроходимостью с желчью в рвотных массах;
• бледными кожными покровами;
• вялостью;
• адинамией.

Симптомами бронхо-легочного муковисцидоза у детей, который проявляется в 1-2 года, являются:

• затяжной, навязчивый кашель;
• трудно отделяемая мокрота;
• частые бронхиты;
• периодическое повышение температуры тела до 38-39 градусов;
• одышка.

При комбинированной форме эти симптомы проявляются одновременно, но для показаний к генетическому анализу всей семьи необходимо наличие:

• кишечного синдрома;
• хронических бронхо-легочных заболеваний;
• случаев муковисцидоза в семье;
• положительного теста пота.

Симптомы муковисцидоза у взрослых

Как уже было сказано, у взрослых это генетическое отклонение диагностируется редко, обычно заболевание определяется уже в детском возрасте. Но если это произошло в зрелости, признаками кишечного муковисцидоза считается сочетание панкреатита с:

• неполадками в работе ЖКТ – запорами или поносами;
• холециститом хронического характера.

При бронхо-легочной форме наблюдаются:

• образование полипов в носоглотке;
• рецидивы бронхита и пневмонии;
• обострения синуситов, гайморитов;
• гнойная мокрота при затяжном кашле.

В случаях легочно-кишечного муковисцидоза пациенты страдают:

• физической недоразвитостью при нормальном или высоком развитии интеллекта;
• утолщением пальцев на руках и ногах («пальцы Гиппократа»);
• заболеваниями органов мочеполовой системы;
• импотенцией.

Диагностика

Поскольку в случае с муковисцидозом речь идет о генетическом заболевании, самым точным исследованием считается анализ по ДНК. Делать его можно уже в период беременности (погрешность составляет всего 3%). Для этого берется проба околоплодных вод на 8 неделе. Что же касается детей и взрослых, то кроме проверки ДНК доктор может назначить:

• анализ кала - на определение количества жирных кислот в стуле;
• пробу пота - на исследование концентрации солей в жидкости.

Читайте также:

• От какого кашля помогает Бромгексин?
• Жидкий стул у взрослого длительное время

В случае последнего объективность данных определяется только после трехкратного анализа.

Лечение

Муковисцидоз – заболевание неизлечимое, поэтому терапия носит симптоматический характер. Больной получает медицинскую помощь в зависимости от тяжести состояния. При этом обязательно назначаются препараты, которые:

• разжижают и выводят мокроту;
• замещают нехватку ферментов поджелудочной железы;
• устраняют застой желчи.

Больному назначают прием больших доз:

• муколитиков (Пульмозим) с использованием компрессорного ингалятора;
• антибиотиков для контроля инфекций в органах дыхания (Фортум, Тиенам, Меронем и др);
• ферментов (Креон, Панцитрат и др.) на фоне диеты;
• жирорастворимых витаминов.

Пожизненным способом облегчить течение муковисцидоза является кинезитерапия – специальные дыхательные упражнения.

При тяжелом течении заболевания могут понадобиться:

• кислородный концентратор, необходимый для облегчения приступов удушья;
• баллоны с кислородом, если возникает потребность в транспортировке тяжелых больных;
• пульсоксиметр, регулирующий приток кислорода.

При сильном поражении органов может потребоваться трансплантация. Однако за пересадку печени, почек, сердца на фоне муковисцидоза отечественные медики пока не берутся.

Нетрадиционные методы лечения (отвары, настои) не считаются эффективными, носят характер больше психологической помощи и применяться могут только в комплексе с медикаментозной терапией.

Читайте также:

• От чего помогает панкреатин?
• Что показывает онкомаркер рэа?
• Дешевые аналоги препарата Креон

Не всегда даже больные муковисцидозом понимают, что это за болезнь. Сложное генетическое отклонение, возникновение которого не имеет объяснения, на данном этапе развития медицины не лечится. Но облегчить течение заболевания, предотвратить гибель пациента можно. Для этого необходимо внимательно относится к здоровью детей, вовремя бывать на необходимых осмотрах у специалистов, а также следовать всем рекомендациям педиатра. И, конечно, не пренебрегать генетическими анализами, особенно во время беременности.