Синдром Дауна: признаки при беременности и причины развития патологии

Беременность – время большой радости, надежд и волнения. Но эти девять месяцев являются и тревожными для женщины, ведь каждая желает знать, что малыш здоров. Если указывают на синдром Дауна признаки при беременности, врачи на основании тестов могут поставить неутешительный диагноз. Прежде чем впадать в панику, стоит узнать больше о возможной проблеме.

Синдром Дауна: причины и признаки

Синдром Дауна – один из видов генетического нарушения, которое приводит к различным задержкам физического роста и развития интеллектуальных способностей. При нормальных обстоятельствах человеческая клетка содержит в себе 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. Но иногда в делении клеток происходит сбой и хромосомы 21 пары вместо двух копий делятся на три части. Отсюда синдром Дауна получил второе свое название – трисомия.

Причины синдрома Дауна во время беременности могут быть связаны с одной из генетических мутаций:

• В 95% первопричиной появления синдрома Дауна у ребенка является аномальное деление клеток. В этом случае малыш получает одно лишнее повторение 21 пары хромосом вместо положенных двух. Происходит подобное в результате патологического деления клеток в период развития яйцеклетки или созревания сперматозоидов, которые в процессе слияния формируют лишнюю пару молекул.
• Гораздо реже встречается так называемый синдром Мозаики. В этом случае ребенок получает дополнительную копию 21 хромосомы лишь в некоторых клетках. А происходит подобное явление уже в процессе оплодотворения спермой яйцеклетки.
• В 2-3% случаев причиной синдрома Дауна при беременности может стать робертсоновская транслокация. Под этим сложным названием врачи подразумевают, что дополнительный материал 21 хромосомы изначально находится в клетке одного из родителей еще до зачатия ребенка.

При этом во время беременности женщина не будет замечать у себя или своего ребенка каких-либо отклонений, а выявить характерные симптомы могут лишь специальные медицинские тесты.

Передается ли патология по наследству?

Вопреки всеобщему мнению, чаще всего ребенок не может получить синдром Дауна от отца с матерью. Произойти подобное может лишь тогда, когда ошибка в делении клетки возникает на одном из этапов развития спермы, яйцеклетки или эмбриона.

Читайте также:

• ХГЧ при внематочной беременности
• ХГЧ по неделям

Исключением из этого правила является робертсоновская транслокация. Однако эта форма патологии встречается крайне редко. В общей сложности из 4% детей с зафиксированным синдромом Дауна робертсоновской транслокации лишь 1% малышей получили это заболевание в наследство от мамы или папы.

Как диагностируют болезнь Дауна при беременности?

Скрининг на синдром Дауна проводится на различных этапах беременности. Особое внимание уделяется женщинам старше 35 лет и если возраст отца ребенка более 40.

Первый триместр

Синдром Дауна на данном этапе беременности оценивается по результатам анализа крови и ультразвукового обследования. Но эти тесты имеют более высокий ложноположительный результат по сравнению с исследованиями, проведенными на поздних сроках беременности. Если результаты анализов не устраивают врача, он может предложить пройти после 15 недели беременности дополнительное исследование - амниоцентез.

Второй триместр

Между 15 и 20 неделей беременности выявить синдром Дауна помогает УЗИ и тест на четырехместный экранный маркер. Кроме того, подобные исследования позволяют установить и другие дефекты развития спинного и головного мозга младенца. Если любой из результатов будет иметь отклонение от нормы, женщина автоматически переносится в высокую группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Дополнительные тесты

Если при беременности есть высокий риск развития синдрома Дауна у плода, врач может назначить прохождение дополнительных тестов, таких как:

• Амниоцентез. Врач берет пробу околоплодной жидкости, чтобы определить число хромосом у ребенка. Тест обычно проводится после 15 недели беременности.
• Тест Хориона. Чтобы провести анализ количества хромосом у ребенка, врачу понадобится взять образец ткани из плаценты. Этот тест делается на 9 и 14 неделях беременности.
• Кордоцентез представляет собой чрескожный забор пуповинной крови для проверки наличия дефектов в развитии плода. Исследование проводится после 18 недели беременности и только тогда, когда остальные тесты не показали однозначных результатов.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти тесты из-за риска возможного выкидыша. Они скорее готовы рискнуть родить нездорового малыша, чем потерять его.

Вероятность синдрома Дауна: статистические данные

На самом деле даже абсолютно здоровая женщина способна родить ребенка с синдромом Дауна. Но ученые утверждают, что риск возникновения подобных патологий значительно увеличивается с возрастом роженицы. Так, последние проведенные исследования показали следующие результаты:

• 20-летняя женщина имеет шанс 1 к 1500 рождения ребенка с синдромом Дауна;
• 30-летняя – 1 к 800;
• 35-летняя – 1 к 270;
• 40-летняя – 1 к 100;
• 45-летняя – 1 к 50 и более.

Тем не менее следует помнить, что угроза зачатия ребенка с синдромом Дауна значительно выше приведенных статистических данных. Это потому что около ¾ беременностей с подозрением на данную патологию были прерваны на ранних стадиях.

Если женщина уже рожала ребенка с синдромом Дауна, то риск наличия патологии у последующих детей значительно увеличивается. Примерно 1 из 100 женщин с предыдущим нездоровым малышом может родить второго или третьего ребенка с таким же диагнозом.

Кроме того, пол родителя с аномальной хромосомой напрямую увеличивает риск передачи синдрома Дауна робертсоновской транслокации ребенку. Если это отец, то шанс составляет примерно 3%. Если же переносчик синдрома - мать, то риск увеличивается до 88%.

Читайте также:

• Первый скрининг при беременности
• Скрининг - что это такое и как его делают?
• Процедура ЭКО: оплодотворение ЭКО и как делают ЭКО

В любом случае настаивать на прерывании беременности не может ни один врач, и рожать или нет малыша с подобными отклонениями, каждая женщина вправе решать самостоятельно. Люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. А последние достижения медицины и культурно-институциональная поддержка предоставляет помощь в преодолении трудностей.