Синдром Дауна: признаки при беременности и причины развития патологии

Материнство   14 марта 2016. Просмотров: 1303
Мне нравится


Беременность – время большой радости, надежд и волнения. Но эти девять месяцев являются и тревожными для женщины, ведь каждая желает знать, что малыш здоров. Если указывают на синдром Дауна признаки при беременности, врачи на основании тестов могут поставить неутешительный диагноз. Прежде чем впадать в панику, стоит узнать больше о возможной проблеме.

Синдром Дауна: причины и признаки

Синдром Дауна: причины и признаки

Синдром Дауна – один из видов генетического нарушения, которое приводит к различным задержкам физического роста и развития интеллектуальных способностей. При нормальных обстоятельствах человеческая клетка содержит в себе 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. Но иногда в делении клеток происходит сбой и хромосомы 21 пары вместо двух копий делятся на три части. Отсюда синдром Дауна получил второе свое название – трисомия.

Причины синдрома Дауна во время беременности могут быть связаны с одной из генетических мутаций:

  • В 95% первопричиной появления синдрома Дауна у ребенка является аномальное деление клеток. В этом случае малыш получает одно лишнее повторение 21 пары хромосом вместо положенных двух. Происходит подобное в результате патологического деления клеток в период развития яйцеклетки или созревания сперматозоидов, которые в процессе слияния формируют лишнюю пару молекул.
  • Гораздо реже встречается так называемый синдром Мозаики. В этом случае ребенок получает дополнительную копию 21 хромосомы лишь в некоторых клетках. А происходит подобное явление уже в процессе оплодотворения спермой яйцеклетки.
  • В 2-3% случаев причиной синдрома Дауна при беременности может стать робертсоновская транслокация. Под этим сложным названием врачи подразумевают, что дополнительный материал 21 хромосомы изначально находится в клетке одного из родителей еще до зачатия ребенка.

При этом во время беременности женщина не будет замечать у себя или своего ребенка каких-либо отклонений, а выявить характерные симптомы могут лишь специальные медицинские тесты.

Передается ли патология по наследству?

Вопреки всеобщему мнению, чаще всего ребенок не может получить синдром Дауна от отца с матерью. Произойти подобное может лишь тогда, когда ошибка в делении клетки возникает на одном из этапов развития спермы, яйцеклетки или эмбриона.

Читайте также:

Исключением из этого правила является робертсоновская транслокация. Однако эта форма патологии встречается крайне редко. В общей сложности из 4% детей с зафиксированным синдромом Дауна робертсоновской транслокации лишь 1% малышей получили это заболевание в наследство от мамы или папы.

Как диагностируют болезнь Дауна при беременности?

Как диагностируют синдром Дауна при беременности

Скрининг на синдром Дауна проводится на различных этапах беременности. Особое внимание уделяется женщинам старше 35 лет и если возраст отца ребенка более 40.

Первый триместр

Синдром Дауна на данном этапе беременности оценивается по результатам анализа крови и ультразвукового обследования. Но эти тесты имеют более высокий ложноположительный результат по сравнению с исследованиями, проведенными на поздних сроках беременности. Если результаты анализов не устраивают врача, он может предложить пройти после 15 недели беременности дополнительное исследование - амниоцентез.

Второй триместр

Между 15 и 20 неделей беременности выявить синдром Дауна помогает УЗИ и тест на четырехместный экранный маркер. Кроме того, подобные исследования позволяют установить и другие дефекты развития спинного и головного мозга младенца. Если любой из результатов будет иметь отклонение от нормы, женщина автоматически переносится в высокую группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Дополнительные тесты

Если при беременности есть высокий риск развития синдрома Дауна у плода, врач может назначить прохождение дополнительных тестов, таких как:

  • Амниоцентез. Врач берет пробу околоплодной жидкости, чтобы определить число хромосом у ребенка. Тест обычно проводится после 15 недели беременности.
  • Тест Хориона. Чтобы провести анализ количества хромосом у ребенка, врачу понадобится взять образец ткани из плаценты. Этот тест делается на 9 и 14 неделях беременности.
  • Кордоцентез представляет собой чрескожный забор пуповинной крови для проверки наличия дефектов в развитии плода. Исследование проводится после 18 недели беременности и только тогда, когда остальные тесты не показали однозначных результатов.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти тесты из-за риска возможного выкидыша. Они скорее готовы рискнуть родить нездорового малыша, чем потерять его.

Вероятность синдрома Дауна: статистические данные

Вероятность синдрома Дауна: статистические данные

На самом деле даже абсолютно здоровая женщина способна родить ребенка с синдромом Дауна. Но ученые утверждают, что риск возникновения подобных патологий значительно увеличивается с возрастом роженицы. Так, последние проведенные исследования показали следующие результаты:

  • 20-летняя женщина имеет шанс 1 к 1500 рождения ребенка с синдромом Дауна;
  • 30-летняя – 1 к 800;
  • 35-летняя – 1 к 270;
  • 40-летняя – 1 к 100;
  • 45-летняя – 1 к 50 и более.

Тем не менее следует помнить, что угроза зачатия ребенка с синдромом Дауна значительно выше приведенных статистических данных. Это потому что около ¾ беременностей с подозрением на данную патологию были прерваны на ранних стадиях.

Если женщина уже рожала ребенка с синдромом Дауна, то риск наличия патологии у последующих детей значительно увеличивается. Примерно 1 из 100 женщин с предыдущим нездоровым малышом может родить второго или третьего ребенка с таким же диагнозом.

Кроме того, пол родителя с аномальной хромосомой напрямую увеличивает риск передачи синдрома Дауна робертсоновской транслокации ребенку. Если это отец, то шанс составляет примерно 3%. Если же переносчик синдрома - мать, то риск увеличивается до 88%.

Читайте также:

В любом случае настаивать на прерывании беременности не может ни один врач, и рожать или нет малыша с подобными отклонениями, каждая женщина вправе решать самостоятельно. Люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. А последние достижения медицины и культурно-институциональная поддержка предоставляет помощь в преодолении трудностей.

Читайте другие интересные рубрики


Полезная статья? голосов 0
0

Оставьте свой комментарий
Новых комментариев: 0

Редакция LadySpecial.ru

Уважаемые читатели, будем рады принять ваши благодарности, а так же критику и любые замечания. Мы вместе делаем этот сайт лучше.






Похожий материал - Вам это понравится

↓ Показать больше похожих статей ↓